辨识和分析基因组非编码区域组织特异性序列模式（motif）对理解生物体的内在活动机制、具有针对性的疾病诊断和药物设计具有重要作用。发现和分析这些序列模式需要可靠的模式发现算法、稳健的模式验证理论和系统的生物功能分析工具。本文以人类组织特异性基因启动子序列为研究对象，构建了集成多种算法的模式发现框架，设计了基于三种统计假设检验的显著性模式评分体系，并对评分较高的模式进行了功能验证。本文的主要贡献包括：首先，针对当前模式发现算法大部分不能有效利用已知的先验知识，从而导致模式的过分估计或者低估计，本文提出一种集成现有模式发现方法的元搜索架构，有效整合现有算法的结果。根据平均优于单一的原则，提出的融合算法框架能够融合各种算法的优点，使结果最优化。我们在人类83个组织3954个基因中发现了3240个模式。其次，为检验发现的序列模式在组织中的统计显著性，本文使用两种模式匹配度评分机制和三种统计假设检验方法，分别对这些模式的统计显著性进行评价，同时，设计了融合上述6种组合评价结果的基于核滤波技术的评分机制，对发现的序列模式进行统一评分。基于这种评分方法，本文首次定义了组织显著性模式（Tissue Rich Motif：TRM）和组织平凡模式（Tissue Even Motif: TEM）。我们在人类83个组织3954个基因中发现了673个TRM和917个TEM。最后，为映射发现模式的生物功能，找出其调控生物基因功能的证据，本文设计了一套分析motif功能并将其功能与其来源组织功能映射的流程框架，用来分析并解释实验结果中得到的组织特异性motif的生物功能，给实验结果提供更加可靠的证据。在实验中，大部分motif找到了与组织的功能映射。并且部分组织的功能和其motif功能映射效果很好，如Fetallung，16个特异性的Motif中有14个功能匹配成功，其中有6个motif与组织的功能全都匹配。