【摘 要】
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目的 目前临床开展的新生儿听力筛查可以发现出生时有耳聋表型的患儿,但无法检测出轻型或迟发型听力损伤.我们针对常见耳聋突变位点对冀南地区的新生儿进行筛查,以了解本地区常见耳聋基因的突变情况.方法 收集冀南地区646例新生儿脐带血,运用MassARRAY的iPLEX技术平台筛查4个常见耳聋基因(GJB2、GJB3、SLC26A4、mtDNA12SrRNA)中的20个常见的热点突变位点.另外,用Sang
【机 构】
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河北省邯郸中心医院 复旦大学分子医学教育部重点实验室 复旦大学出生缺陷研究中心
【出 处】
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中华医学会2012年医学遗传学年会暨全国第十一次医学遗传学学术会议
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目的 目前临床开展的新生儿听力筛查可以发现出生时有耳聋表型的患儿,但无法检测出轻型或迟发型听力损伤.我们针对常见耳聋突变位点对冀南地区的新生儿进行筛查,以了解本地区常见耳聋基因的突变情况.方法 收集冀南地区646例新生儿脐带血,运用MassARRAY的iPLEX技术平台筛查4个常见耳聋基因(GJB2、GJB3、SLC26A4、mtDNA12SrRNA)中的20个常见的热点突变位点.另外,用Sanger测序法检测mtDNA 12srRNA m.1494C＞T和m.1555A＞G两个位点.同时进行常规听力筛查.结果 在646例新生儿中,11例(1.7％)未通过听力筛查,其中2例携带p.R143W纯合突变,1例携带GJB2基因c.235delc单杂合突变(可疑致病突变),1例携带GJB3基因p.R180X杂合致病突变.对于另外7例未发现已知热点突变的新生儿,我们对上述4个常见耳聋基因进行全测序,结果发现1例携带GJB2基因c.299-300delAT单杂合突变,另1例携带p.V37I纯合致病突变,而其余5例新生儿在这4个基因中未检测到突变.在通过听力筛查的635例新生儿人群中,共有25例(3.9％)携带耳聋致病突变,突变率最高的是GJB2基因c.235delC杂合突变(12例,1.9％),SLC26A4基因单杂合突变IVS7-2A＞G 8例(1.3％),p.R409H 1例(0.2％),mtDNA 12SrRNA位点m.1494C＞T2例(0.3％),m.1555A＞G 2例(0.3％).这些新生儿可能是潜在的耳聋患者.结论 未通过听力筛查的新生儿耳聋基因致病突变的检出率为4/11(36％),通过听力筛查的新生儿3.3％(21/635)携带耳聋基因的单杂合突变,4例携带mtDNA 12SrRNA致聋位点.因此,通过新生儿脐带血基因筛查能够早期发现对耳聋突变基因携带者,从而避免或减少耳聋的危害.
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