【摘 要】
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目的通过调查浙江省杭州市新生儿耳聋基因联合听力筛查的结果,探讨新生儿耳聋基因筛查联合听力筛查的临床应用价值与意义。方法回顾性分析2018-2019年在杭州市分娩的1000例足
【机 构】
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浙江大学医学院附属杭州市第一人民医院产科
【基金项目】
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浙江省医药卫生科技计划项目(2019KY483)
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目的通过调查浙江省杭州市新生儿耳聋基因联合听力筛查的结果,探讨新生儿耳聋基因筛查联合听力筛查的临床应用价值与意义。方法回顾性分析2018-2019年在杭州市分娩的1000例足月新生儿听力筛查与耳聋基因筛查结果。采集新生儿脐带血或足跟血,提取滤纸血斑基因组DNA,采用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱技术对GJB2、SLC26A4、GJB3、线粒体12S rRNA 4个基因共20个位点进行检测。同时利用耳声发射法于生后48〜72h进行听力初筛,初筛未通过者在出生后42天行听力复筛,未通过者在出生后3个月二次复
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