【摘 要】
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目的 对听力筛查未通过新生儿进行耳聋相关基因检测,寻找听力筛查未通过的遗传因素,评估遗传性耳聋基因芯片技术在诊断遗传性耳聋的可靠性.方法 对听力筛查未通过新生儿
【出 处】
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2014年河南省检验医学学术年会暨检验技术与临床应用研讨会
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目的 对听力筛查未通过新生儿进行耳聋相关基因检测,寻找听力筛查未通过的遗传因素,评估遗传性耳聋基因芯片技术在诊断遗传性耳聋的可靠性.方法 对听力筛查未通过新生儿抽取静脉血,并提取全血基因组DNA,PCR后进行遗传性耳聋基因芯片微阵列杂交.结果 用耳聋基因芯片对261例样本进行耳聋基因突变检测,对于GJB2基因,33例为杂合突变,31例为纯合突变,其中热点突变位点为GJB2235delC；对于GJB3基因,仅1例为杂合突变；对于SLC26A4基因,21例为杂合突变,4例为纯合突变,其中热点突变位点为IVS7-2A＞G；对于12s rRNA基因,也仅发现1例杂合突变,突变位点为1555 A＞G.此外,还有9例为同一基因上的不同位点的双位点杂合突变,1例复杂突变(GJB2 299 del AT纯和突变和SLC264A IVS7-2杂合突变).结论 GJB2基因突变是造成遗传性耳聋的最重要遗传因素,同时利用基因芯片技术进行耳聋致病因素的诊断具有很高的应用前景.
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