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为了解浙江省绍兴市新生儿常见耳聋基因携带情况，应用飞行时间质谱技术，2013年8月至2014年11月对8 187名新生儿在听力筛查的同时进行GJB2、GJB3、线粒体12SrRNA、SLC26A4 4个常见耳聋易感基因的检测，检测位点包含以上基因的20个热点突变位点。8 187名新生儿中经听力筛查确诊听力损失10例，检出耳聋基因441例，突变位点448个，检出率5.39%(441/8 187)，其中GJB2检出243例，检出率2.97%(243/8 187)，SCL26A4检出147例，检出率1.80%(147/8 187)，GJB3检出43例，检出率0.53%(43/8 187)，线粒体12SrRNA检出15例，检出率0.18%(15/8 187)。检出位点频率最高的是GJB2 235delC位点2.31%(189/8 187)，其次是SCL26A4 IVS7-2A>G位点1.31%(107/8 187)。听力筛查未通过新生儿中耳聋基因检出率8.16%(79/968)，高于听力筛查通过新生儿耳聋基因检出率5.01%(362/7 219)，差异有统计学意义(χ2＝10.978，P<0.05)，10例确诊的听力损失婴儿中有5例检出耳聋基因。本地区新生儿中常见耳聋基因有较高检出率，听力联合耳聋基因筛查有助听力损失婴儿得到早期诊断、早期明确病因并早期干预。