【摘 要】
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目的 对1例21羟化酶缺乏症(21-OHD)先证者家系CYP21 A2基因缺陷风险胎儿的产前诊断分析。方法 首先提取先证者及其父母的外周血DNA,分段扩增CYP21A2基因全长,并测序,确定患者致病基因型及父母均为基因缺陷携带者。其母第2次妊娠19W时抽取其2份羊水,一份提取羊水细胞基因组DNA,一份进行细胞培养。在对羊水CYP21A2基因进行检测前,先对羊水、胎儿父母亲基因组DNA作亲子鉴定实验
【机 构】
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南京军区福州总医院临床遗传与实验医学科 350025
【出 处】
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中华医学会2012年医学遗传学年会暨全国第十一次医学遗传学学术会议
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目的 对1例21羟化酶缺乏症(21-OHD)先证者家系CYP21 A2基因缺陷风险胎儿的产前诊断分析。方法 首先提取先证者及其父母的外周血DNA,分段扩增CYP21A2基因全长,并测序,确定患者致病基因型及父母均为基因缺陷携带者。其母第2次妊娠19W时抽取其2份羊水,一份提取羊水细胞基因组DNA,一份进行细胞培养。在对羊水CYP21A2基因进行检测前,先对羊水、胎儿父母亲基因组DNA作亲子鉴定实验。以排除胎儿样本中无母体细胞污染。针对先证者突变位点,扩增羊水CYP21A2基因并测序。结果 测序结果显示先证者存在内含子2第656剪切突变(IVS2-13C＞G),父母均为携带者。羊水细胞检出为突变杂合子,判断胎儿为携带者。培养后羊水检测结果与培养前一致。胎儿娩出后发育良好,证实了产前诊断结果。结论 产前分子诊断对于21-OHD风险胎儿是非常重要的。用测序技术进行羊水细胞DNA分析是21-羟化酶缺陷产前诊断的可靠方法。
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