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<正>近年来,染色体微阵列技术(chromosomal microarray analysis,CMA,又称为基因芯片技术),由于具有容量大、高自动化、大规模效应而逐渐被应用到产前诊断中,为产前诊断提供了新的途径,其在对染色体拷贝数异常(copy number variation,CNVs)即染色体的数目异常、片段缺失和重复的检测方面比传统的染色体核型分析具有明显的优越性。