【摘 要】
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染色体微阵列分析（chromosomal microarray analysis, CMA）是产前诊断领域的一项新兴技术，不仅可准确检测染色体数目及大片段结构是否异常，而且可以检测微缺失/微重复等微结构变异，具有分辨率高、检测周期短、结果客观等优势。但CMA对平衡易位、倒位及低水平嵌合等检出存在一定的局限性。现总结CMA的3种临床应用模式：一是针对胎儿出现某些特定结构异常的孕妇进行CMA；二是所有
【机 构】
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北京大学第一医院妇产科 妊娠合并糖尿病母胎医学北京市重点实验室 100034,北京大学第一医院妇产科 妊娠合并糖尿病母胎医学北京市重点实验室 100034,
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染色体微阵列分析（chromosomal microarray analysis, CMA）是产前诊断领域的一项新兴技术，不仅可准确检测染色体数目及大片段结构是否异常，而且可以检测微缺失/微重复等微结构变异，具有分辨率高、检测周期短、结果客观等优势。但CMA对平衡易位、倒位及低水平嵌合等检出存在一定的局限性。现总结CMA的3种临床应用模式：一是针对胎儿出现某些特定结构异常的孕妇进行CMA；二是所有孕妇先选择无创性产前筛查方法锁定高危人群后行CMA；三是普查模式，即均直接选择CMA进行产前诊断。
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