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分析了一例小儿先天性无痛无汗症患者的临床表现，本例患儿染色体核型正常，双亲非近亲结婚，染色体核型及表型均正常，孕期无致畸因素接触史，家族中无类似疾病，可排除染色体病和环境因素所致，推测患儿的父母可能是致病基因的携带者，将进一步做基因诊断。本症的典型表现为痛觉丧失，无汗以及智力低下。由于痛觉丧失，患儿有自残行为及身体损伤，又因汗腺发育不良、休温调节失调导致反复发热。本病尚无特殊疗法，只能采取保护措施，防止自残和外伤。高温时给予物理降温。