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病例患儿，男，5岁，主因左膝关节红肿5天入院。患儿为足月顺产第2胎，智力稍差，学习困难，出生后一直无汗，无痛觉，夏季体温多随环境温度的增高而波动，多次有不明原因的高热，有高热惊厥史。解热镇痛药无效，物理降温有效。会走路后经常从高处跳下，自我保护意识差，导致多次骨折、关节红肿，烫伤1次。入院前5天因从高处跳下后导致左膝关节红肿。查体：T37．6℃，精神可，全身皮肤可见由创伤后留下的疤痕，手指及足部皮肤皲裂严重，心肺腹未见异常，左膝关节红肿明显，无疼痛，四肢肌张力正常。