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目的 确定一个常染色体显性遗传的先天性白内障家系致病基因。方法 三代家系患病和非患病成员进行了详细的眼科检查和全身检查。采集血样，运用PCR+PCR 产物直接测序进行先天性白内障致病相关基因CRYAA 和GJA8 的突变筛选。
先天性白内障的GJA8基因新突变:P.F32I
【摘 要】
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目的 确定一个常染色体显性遗传的先天性白内障家系致病基因。方法 三代家系患病和非患病成员进行了详细的眼科检查和全身检查。采集血样，运用PCR+PCR 产物直接测序进行先天性白内障致病相关基因CRYAA 和GJA8 的突变筛选。
【机 构】
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福建医科大学附属第一医院 350005
【出 处】
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第八届中国眼科学和视觉科学研究大会
【发表日期】
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2016年5期
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