【摘 要】
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目的：确定两个先天性白内障家系内遗传连锁关系是否与GJA8基因有关,为产前诊断提供可靠的依据。 方法：在临床工作中收集家系,对家系的成员进行眼部检查,提取家系成员外周血D
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目的：确定两个先天性白内障家系内遗传连锁关系是否与GJA8基因有关,为产前诊断提供可靠的依据。
方法：在临床工作中收集家系,对家系的成员进行眼部检查,提取家系成员外周血DNA,测定DNA的浓度及纯度。利用PRIMER EXPRESS 5.0设计引物,使其涵盖GJA8基因已知的突变热点,PCR扩增,1.0％琼脂糖凝胶电泳,后应用试剂盒进行胶纯化回收,并进行碱基序列测定及序列分析。
结果：两个家系均为先天性核性白内障,且均为常染色体显性遗传。两个家系共20人,JX-1家系在GJA8基因片段PCR产物序列分析结果与GenBank发表序列相同,该家系GJA8基因的外显子及其邻近的内含子未发现任何突变。JX-2家系只有III15成员在377位密码子上发生了G→T的改变,其余成员未发现任何突变。
结论：两个家系均为常染色体显性遗传性先天性核性白内障；本实验两组家系内遗传连锁关系与GJA8基因无关。
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