白点状眼底相关论文
目的 白点状眼底是一种视色素再生过程紊乱,表现为夜视力障碍,最主要的致病基因是RDH5,此外,RLBP1、RPE65 基因突变也与之相关。本......
目的 检测一个先天性白点状眼底患者的致病基因突变.方法 收集该核心家系患者和正常表型父母的临床资料,采集外周血提取基因组DNA.......
目的：在母亲诊断为白点状眼底（fundus albipunctatus,FA）而3个子女均为视网膜色素变性（retinitis pigmentosa,RP）的家系中进行RDH5基因......
