中国北方一先天性白内障家系GJA8基因新突变

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目的对一个中国先天性白内障家系进行分子遗传学研究,并分析其基因型与表型相关性。方法对该家系采集详细的病历资料,并进行全面的眼科检查,采集外周血并提取DNA。用二代测序方法对可能致病基因进行测序,对发现的变异通过Sanger测序法进行DNA序列分析。结果在先证者的GJA8基因第二外显子中发现了一个杂合错义突变[c.199G>T](p.Asp67Tyr),这一突变也存在于该家系的其他白内障成员中,在正常亲属中未发现相同改变。该家系先证者IV2表现为双眼晶状体全白色混浊,其母III3表现为双眼点状晶状体混
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