非肌性肌球蛋白重链ⅡA相关论文
目的:构建一种含有MYC标签的MYH9基因表达载体,对一个MYH9相关疾病家系进行体外实验,探讨凝溶胶蛋白调节细胞微丝骨架和抗凋亡作用......
目的:为明确诊断3个血小板减少症家系并为其提供遗传咨询,本研究分析3个血小板减少症先证者的表型及家系资料,通过目标序列捕获测......
MYH9相关疾病(MYH9-RD)是由编码非肌性肌球蛋白重链ⅡA的MYH9基因突变引起的一种罕见的遗传性巨大血小板减少性疾病,典型表型为血......
期刊
MYH9相关疾病(MYH9-RD)是遗传性血小板减少症最常见的类型之一,是非肌性肌球蛋白重链ⅡA基因,即MYH9变异所致的常染色体显性遗传疾......
非肌性肌球蛋白重链9(MYH9)基因相关疾病是由MYH9基因突变所引起的一组罕见的常染色体显性遗传性疾病,临床表现以巨大血小板、血小......
