糖原贮积症Ⅱ型相关论文
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糖原贮积症Ⅱ型(glycogen storage disease type 2，GSDⅡ)是一种罕见的、进展性的、致死性的溶酶体贮积病。近年来，随着人们对GSDⅡ......
目的:总结糖原贮积症Ⅱ型供者肝、肾移植的短期临床效果，探讨其可行性。方法:回顾性分析2019年2月广州医科大学第三附属医院及南京......
目的糖原贮积症Ⅱ型是由于α葡萄糖苷酶缺陷所致的罕见病,重组人α葡萄糖苷酶替代治疗是其主要的治疗方法,国内尚未见报道。本文对......
目的鉴定一患青年型糖原贮积症Ⅱ型（GSDⅡ）姐弟的家系酸性α-葡萄糖苷酶（GAA）基因的新致病性突变。方法对因＂反复呼吸道感染、呼吸衰竭......
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糖原贮积症Ⅱ型（GSDⅡ）是一种主要由酸性α-葡萄糖苷酶（GAA）基因突变引起的常染色体隐性遗传病,主要累及心脏、骨骼肌等脏器。本文报道......
