【目的】鉴定一个婴儿肥厚型心肌病家系GAA基因的致病性突变。【方法】分析一例患病女婴的临床及家系资料;提取先证者及其父母和姐姐的外周血DNA,PCR扩增GAA基因的全部20个外显子及剪接位点序列,对PCR产物进行直接测序。【结果】家系分析表明该病的遗传方式可能为常染色体隐性遗传;心脏彩超提示患儿有肥厚型心肌病;先证者GAA基因有两个复合杂合性突变:遗传自母亲的外显子13的c.1843G>A(p.G615R)错义突变和遗传自父亲的外显子18的c.2608C>T(p.R870X)无义突变。先证者未患病的姐姐只携带了c.2608C>T杂合性突变。该两种突变均尚未在大陆地区患者中发现。该两个突变已被证实可引起突变等位基因编码的蛋白残存的GAA酶活性严重减少。【结论】GAA基因的c.1843G>A和c.2608C>T复合杂合性突变导致了该患儿出现以肥厚型心肌病为特征的经典婴儿型Pompe病(或糖原贮积症Ⅱ型)。该研究进一步证实了c.1843G>A突变与婴儿型Pompe病相关;同时也表明了对常染色体隐性遗传的婴儿肥厚型心肌病进行GAA基因检测或GAA酶活性检测的必要性。