染色体短臂缺失相关论文
例1,女,52岁,因体检发现脾脏肿大入院.两个多月前患者无明显诱因出现多汗,尤以夜间为甚,伴乏力、下腹部轻微疼痛.服尼尔雌醇3 d后......
病例1：外周血染色体核型为．46，X，t（X；13）（p22．1；p12）因患者女儿身材矮小疑Turner征做染色体检查为X染色体短臂缺失而做家系调查发现。女儿染色......
猫叫综合征（catcry syndrome）是5号染色体短臂缺失中最常见的一种,属染色体结构异常综合征。其发病率在常染色体结构异常中占首位,约......
5p^-单体综合症又名猫叫综合征，属常染色体畸变，因第五对染色体短臂缺失引起，临床表现最显著的特征是婴儿期有尖细的似猫叫的哭声、特......
迟发型２１－羟化酶缺乏伴２２号染色体短臂缺失２例张春兰（第四军医大学西京医院儿科西安７１００３３）关键词２１－羟化酶，缺乏２２号染色短臂缺失中图号Ｒ５８６．２２迟发型２１－羟化酶缺......
猫叫综合征是由5号染色体短臂缺失引起的遗传性疾病.此综合征由临床上患儿发出一种高调、猫样叫声而得名.该病的临床表现、严重程......
