论文部分内容阅读
猫叫综合征是由5号染色体短臂缺失引起的遗传性疾病.此综合征由临床上患儿发出一种高调、猫样叫声而得名.该病的临床表现、严重程度和进展取决于5号染色体短臂缺失区域的大小及位置,该病主要通过染色体核型确认.我们在产前检查中发现一对夫妇连续妊娠三胎猫叫综合征胎儿,并对其提供遗传咨询建议及报导.
连续三胎猫叫综合征产前诊断病例1例报道并文献复习
【摘 要】
：
猫叫综合征是由5号染色体短臂缺失引起的遗传性疾病.此综合征由临床上患儿发出一种高调、猫样叫声而得名.该病的临床表现、严重程度和进展取决于5号染色体短臂缺失区域的大小
【机 构】
：
汕头大学医学院附属粤北人民医院
【出 处】
：
中国产前诊断杂志（电子版）
【发表日期】
：
2018年2期
其他文献
随着网络信息技术的普及,人们对新闻事件更加关注。融媒体加速了新闻事业的快速发展,对地方电视台既是机遇也是挑战。在这种背景下,本文主要研究融媒体时代地方电视台在新闻
试验利用粒化高炉矿渣取代部分砂(特细砂)作为细骨料拌制混凝土,以不同的矿渣代砂率为主要变量,对10组不同配合比混凝土的流动性,立方体抗压强度进行研究。试验结果表明,混凝
本文针对一类具有执行器故障的多输入多输出不确定连续仿射非线性系统,提出了一种最优自适应输出跟踪控制方案.设计了保证系统稳定性的不确定项估计神经网络权值调整算法,仅
现代信息技术是借助于微电子学为基础的电子计算机技术和电信技术的结合而形成的手段 ,对声音的、图象的、文字的及各种传感信号的信息进行获取、加工、处理、存贮、传播和使
近年来,自然灾害对人类形成了很大的威胁,其中给人类生产生活带来巨大损失的一个自然灾害就是地震,因此,我国建筑结构设计的重点性能之一就是抗震,要想确保地震建筑结构不受
目的调查分析胎儿先天性肺囊性瘤围产相关因素及胎儿父母对未来新生命的期望现状。方法通过在专业网站对超声检查确诊的胎儿肺囊腺瘤的父母发放"胎儿先天性肺囊性瘤患儿父母
辅助生育技术的发展,增加了多胎妊娠多胎妊的发生率,娠减胎术现已成为产科不可缺少的治疗手段,虽然,随着技术的不断发展,减胎术也日趋成熟,且实践证明,中期妊娠减胎术手术安
用旋转水中熔融金属纺丝法制备了Ｆｅ－Ｓｉ－Ｂ非晶金属丝。拉伸和弯折性能表明，当合金中杂质碳原子分数含量≥０．２％时，制备态（淬态）非晶丝发生脆化。电子探针、Ａｕｇｅｒ能谱分析与透射电镜观察发现，非晶丝表
在新时代条件下,出版工作必须坚持中国特色社会主义文化的发展方向,那么,怎样在新时代中国特色社会主义文化发展中做好出版呢?本文从新时代中国特色社会主义文化的基本特点、
在如今网络信息化飞速发展的时代中,网络舆情引导工作也面临全新的挑战。本文以新媒体时代中的网络舆情引导为研究点,分析了四点网络舆情引导的困难性问题,并为其提出了相应