杭廷顿病相关论文
目的探讨亨廷顿病一家系的IT15基因、头颅影像学及病理学特征。 方法收集亨廷顿病一家系2例患者的临床资料，采用巢式PCR方法对其IT1......
神经退行性疾病(N D )的特征是中枢神经系统特定神经元群的逐渐丧失 ,导致明显的运动和认知功能障碍 ,如阿尔茨海默病(AD )、帕金......
目的 构建亨廷顿舞蹈病的致病基因IT15基因片段的真核表达载体,观察其在SH-SY5Y细胞内的表达分布情况.方法 以PCR方法扩增出健康人......
目的 探讨IT15基因△2642多态性位点的基因型对亨廷顿病(Huntington disease,HD)发病年龄的影响.方法 采用聚合酶链反应-限制性片......
亨廷顿病(Huntington disease,HD),又称慢性进行性舞蹈病、遗传性舞蹈病,是一种常染色体显性遗传的基底结和大脑皮质变性病,临床少......
目的探讨 IT15基因 CAG 重复次数与亨廷顿病发病年龄、认知及情感障碍等临床表型之间的关系。方法采用非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳及......
报道杭廷顿病(舞蹈病)1例,临床症状表现为言语不利、步态不稳、无明显舞蹈样动作、智能进行性减退,有家族史,经过药物及康复治疗后......
研究背景亨廷顿病是一种常染色体显性遗传性神经系统退行性疾病，临床主要表现为舞蹈样动作、进行性认知功能减退及精神症状，神经影像......
目的：了解Huntington舞蹈病的临床以及IT15基因三核苷酸重复突变特征。方法：分析临床诊断为Huntington病的4个家系5例患者以及1个散......
Huntington病也称慢性进行性舞蹈病,是基底节和大脑皮质变性的一种遗传病,属于神经内科罕见疾病,临床特征为慢性进行性舞蹈样动作（......
亨廷顿病（Huntington disease，HD），又称慢性进行性舞蹈病、遗传性舞蹈病，是一种常染色体显性遗传的基底结和大脑皮质变性病，临床少见。由......
阿尔兹海默症最主要的细胞病理变化，是细胞外淀粉样蛋白沉积形成的老年斑以及细胞内细胞骨架异常交联形成的神经纤维缠结。其他常见......
神经退行性疾病(ND)的特征是中枢神经系统特定神经元群的逐渐丧失,导致明显的运动和认知功能障碍,如阿尔茨海默病(AD)、帕金森病(P......
亨廷顿病（HD）为遗传性进行性神经变性疾病，以异常的自主运动、认知功能障碍和精神疾病为临床特征，中老年发病，发病后10～15年死亡。已知致......
<正> 9725942 从咨询调查观察脑短期住院检查病房的今后[日]/小吹优//新医疗.-1995,(11).-114～116 冀医情9725943 日本脑短期住院检......
白藜芦醇是一种多酚类化合物,广泛存在于蔬菜、水果、茶叶等植物中。现代药理学研究证明,白藜芦醇具有抗炎、抗氧化应激及抗凋亡等......
亨廷顿病是一种以运动、认知和精神障碍为主要表现的遗传性中枢神经系统变性疾病,其致病基因IT15突变可引起胞嘧啶腺嘌呤鸟嘌呤(CA......
研究背景亨廷顿病是一种常染色体显性遗传性神经系统退行性疾病,临床主要表现为舞蹈样动作、进行性认知功能减退及精神症状,神经影......
<正>亨廷顿病(HD)又称慢性进行性舞蹈病,是以基底节区和大脑皮质变性为特征的常染色体显性遗传性疾病。多发生于中老年人,偶见于儿......
<正>神经退行性疾病（ND）的特征是中枢神经系统特定神经元群的逐渐丧失,导致明显的运动和认知功能障碍,如阿尔茨海默病（AD）、帕金森病（PD......
今年是遗传学家／生物统计学家李景均先生著作的英文版《群体遗传学导论》一书出版70周年。该书是中国现代史上迄今为止极少数在中国......
