成纤维细胞生长因子受体3基因相关论文
目的 分析17例软骨发育不全(achondroplasia,ACH)患儿的临床特征及成纤维细胞生长因子受体3(fibroblast growth factor receptor 3......
目的探讨成纤维细胞生长因子受体3(Fibroblast Growth Factor Receptor 3,FGFR3)基因p.R248C和p.S249C两个突变位点在膀胱癌中的诊......
期刊
目的 探讨并建立软骨发育不全患者成纤维细胞生长因子受体3(fibroblast growth factor receptor 3，FGFR3)基因常见突变的快速检测......
目的:分析1例成纤维细胞生长因子受体3(fibroblast growth factor receptor 3,FGFR3)基因突变所致不成比例矮小伴特殊面容和黑棘皮......
目的了解临床诊断为软骨发育异常类疾病患儿及其家系成员的成纤维细胞生长因子受体3(FGFR3)基因突变情况。方法应用聚合酶链式反应......
目的:探讨采用成纤维细胞生长因子受体3(FGFR3)基因测序技术对软骨发育不全(achondroplasia,ACH)进行产前诊断的价值,以为遗传咨询......
第一部分软骨发育异常类疾病的临床表现和基因突变分析目的:通过对13名临床上诊断为软骨发育异常类疾病的患儿以及相关的家庭成员......
