婴儿型多囊肾相关论文
目的对两个婴儿型多囊肾家系进行PKHD1致病基因突变位点分析，进一步为家系提供遗传咨询和产前诊断。方法采集先证者及其父母的临床......
1临床资料患者,37岁,孕2产0。因停经8月余,B超发现胎儿多囊肾半天入院。患者停经38天测尿hCG阳性,TORCH筛查均为阴性。口服叶酸片0......
1病例患儿,男,生后10 min,因＂产前发现双肾增大钙化,窒息复苏后10 min＂入院。患儿系第2胎第2产,胎龄36周,经阴道分娩,出生时有轻度窒......
孕妇1,24岁,孕2产1,孕33周。第一胎产后23天死亡,死因不详。无特殊家族史。超声表现：单胎双顶径7.9cm,头围28.7cm,腹围31.5cm,股骨......
目的对1个婴儿型多囊肾家系的致病基因PKHD1进行突变分析。方法先证者母亲怀孕两次，胎儿均在围产期死亡，且两次胎儿彩超结果相似，符合......
