【摘 要】
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目的总结儿童原发性1型高草酸尿症（PH 1）临床资料,提高对该病的认识。方法采集1例PH 1患儿的临床特点、影像学表现,肾结石分析信息;进行家系调查;对该家系相关成员进行AGXT基因
【机 构】
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复旦大学附属儿科医院,复旦大学生物医学研究院和复旦大学附属儿科医院儿童发育与疾病医学转化中心
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目的总结儿童原发性1型高草酸尿症（PH 1）临床资料,提高对该病的认识。方法采集1例PH 1患儿的临床特点、影像学表现,肾结石分析信息;进行家系调查;对该家系相关成员进行AGXT基因外显子及附近调控区域直接测序,分析突变位点;文献综述。结果女童,3岁时起病,首发症状为肉眼血尿,继腰、背部疼痛,体外震波碎石、排石治疗后结石复发,7年内进展为终末期肾病。腹部B超、X线平片和CT均提示多发双肾脏和输尿管结石。肾结石成份为单水草酸钙。未发现患儿家族有相同疾病的患者。AGXT基因分析发现,患儿存在c.242C>A（p.Ser81X）和c.823824dupAG（p.Ser275delinsArgAlafs）杂合突变,其父亲携带c.823824dupAG杂合突变,其母亲携带c.242C>A杂合突变。患儿为AGXT基因复合杂合突变,其中c.242C>A无义突变为首次报道。结论 PH 1为罕见遗传性疾病。经影像学证实为多发和复发性双肾结石,排除其他原因所致,应该考虑原发性高草酸尿症,肾结石成份和AGXT基因分析是PH 1诊断的重要手段,尤其AGXT基因分析在某些情况下可以替代肝穿刺成为PH 1确诊的无创检查;PH 1早期诊断和干预将会延缓肾功能恶化,改善预后。
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