flcn基因相关论文
病史摘要患者，女性，51岁，办公室职员，因"间断胸闷、气促3年余，加重1个月"入院。3年多前因突发胸闷气促在外院住院，诊断气胸，经治疗好转......
背景:临床原发性自发性气胸（PSP）人群中隐含了一部分由于FLCN基因突变导致的BHD综合征病人,这部分病人及其家庭成员虽然面临着皮肤损......
目的 原发性自发性气胸(PSP)是一种遗传异质性疾病，可由7种基因突变引起，包括小插入/缺失、点突变及大片段缺失，鉴别诊断需同时使用一......
目的 探讨中国人群BHD综合征的临床特征及与西方国家的区别。 方法 收集中南大学湘雅二医院呼吸内科的2例仅有肺部表现的BHD 综合......
目的 Birt-Hogg-Dubé(BHD)综合征是一种遗传性肿瘤综合征,以常染色体显性遗传方式在家系中传递,好发于30～40 岁,其典型临床表现为......
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原发性自发性气胸是一个病因不明、易复发难治的外科急症。该病的病因和发病机制不清,因此,在预防、治疗和预后方面可采用的措施不......
