TSC基因相关论文
目的 分析结节性硬化症家系的临床、影像及基因突变特点,以增加对本病的认识.方法 收集三个结节性硬化症家系的临床资料,用DNA直接......
目的 分析结节性硬化症家系的临床、影像及基因突变特点,以增加对本病的认识.方法 收集三个结节性硬化症家系的临床资料,用DNA直接......
目的分析1个结节性硬化症(tuberous sclerosis complex，TSC)家系TSC1和TSC2基因变异位点并进行产前诊断。方法应用Sanger测序法分别......
目的检测结节性硬化症(tuberous sclerosis complex, TSC)2个家系和1个散发病例TSC1和TSC2基因，寻找其致病突变。方法应用直接测序......
TSC基因TSC1和TSC2分别编码蛋白hamartin和tuberin，最初在结节性硬化症中发现其存在突变，作为肿瘤抑制因子，除参与mTOR信号途径调节细......
目的 检测1例结节性硬化症患者TSC1、TSC2基因突变情况,探讨其分子发病机制.方法 收集1例结节性硬化症患者的临床表型资料,提取患......
目的 检测两例中国汉族结节性硬化症散发病例的基因突变位点.方法 采用聚合酶链反应扩增结节性硬化症患者、患者家庭中的正常人及1......
目的探讨儿童结节性硬化(tuberous sclerosis complex,TSC)的临床特点和基因变异情况。方法回顾性总结2017年6月至2019年12月郑州......
Sturge—Weber综合征（Sturge—Weber syndrome，SWS），即脑三叉神经血管瘤病，是一种罕见的包括皮肤、眼和脑血管畸形的先天性神经皮肤综合......
目的：研究2例中国汉族人结节性硬化症TSC1和TSC2基因的突变情况。方法：采用聚合酶链反应扩增2例结节性硬化症患者、患者家族中的正常......
目的分析结节性硬化（TSC）病例的临床特征和基因型特点,提高TSC诊断水平。方法回顾性纳入2013年8月至2015年9月复旦大学附属儿科医院......
目的阐明结节性硬化症（tuberous sclerosis complex,TSC）一家系中患者的表型异质性特征,为准确的遗传咨询及产前诊断提供依据。方法......
目的检测两例中国汉族结节性硬化症散发病例的基因突变位点。方法采用聚合酶链反应扩增结节性硬化症患者、患者家庭中的正常人及10......
对1例散发性结节性硬化症(Tuberous sclerosis complex,TSC)患儿进行TSC1及TSC2基因检测,探讨其可能的发病机制。采集患儿及其父母......
研究背景:结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)是一种常染色体显性遗传病,临床特点是面部血管纤维瘤、癫痫、智能减退及......
结节性硬化症(Tuberous Sclerosis Complex,TSC)是一种以多个组织和器官出现错构瘤及相应症状为特征的常染色体显性遗传病,该病容......
结节性硬化综合症(tuberous sclerosis complex,TSC),是一种以全身多器官错构瘤病变为特征的常染色体显性遗传性疾病。它可以影响......
目的对一个结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)家系中的患者进行临床特点和基因突变分析,为TSC的诊断提供确切依据。方......
TSC基因TSC1和TSC2分别编码蛋白hamartin和tuberin,最初在结节性硬化症中发现其存在突变,作为肿瘤抑制因子,除参与mTOR信号途径调......
