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迄今为止,苯丙酮尿症(PKU)唯一的治疗方法还是严格控制苯丙氨酸(Phe)摄入的饮食治疗.在饮食治疗的个体中观察到越来越多预后不良的......
对在遗传代谢性疾病的新生儿筛查中发现的两例苯丙酮尿症患儿的尿样进行了ＧＣ／ＭＳ定量分析，发现了高含量的苯丙氨酸的异常代谢物。......
本文采用正常幼儿尿，人为加入不同量的苯丙酮酸，经化学处理后，用ＧＣ／ＭＳ进行定量分析。计算苯丙酮酸对内标的响应值，以响应值对苯丙酮酸的含量......
采用患儿自身尿，人为地加入一定量的苯丙酮酸做为辅助标样，和样样及患儿尿一起在完全相同的条件下进行化学衍生化处理后，作ＧＣ／ＭＳ定量分析，通......
