【摘 要】
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迄今为止,苯丙酮尿症(PKU)唯一的治疗方法还是严格控制苯丙氨酸(Phe)摄入的饮食治疗.在饮食治疗的个体中观察到越来越多预后不良的证据.在一部分PKU患儿中发现,口服Phe羟化酶
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迄今为止,苯丙酮尿症(PKU)唯一的治疗方法还是严格控制苯丙氨酸(Phe)摄入的饮食治疗.在饮食治疗的个体中观察到越来越多预后不良的证据.在一部分PKU患儿中发现,口服Phe羟化酶的辅因子[四氢生物蝶呤(BH4)]后,这些患者的血Phe水平显著减少.临床研究表明,BH4治疗PKU可以更好地控制血Phe水平,增加对饮食的耐受性,部分放宽、甚至完全放宽对严格饮食的控制.现讨论这种新型药物在PKU治疗中的应用进展.
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