研究背景与目的:PRKAG2基因突变可导致心脏功能紊乱,典型特征是:心室预激、进展性心脏传导功能障碍、心脏肥厚,以及心肌细胞糖原过......

目的:对一个家族性心肌肥厚家系成员进行临床资料收集及致病基因筛查,挖掘家族性心肌肥厚的致病基因,探究临床症状的分子生物学基......

PRKAG2心脏综合征是一种由于编码单磷酸腺苷激活蛋白激酶γ2亚基的PRKAG2基因遗传性缺陷导致的罕见的常染色体显性遗传病,它的典型......

本文从以下几个方面进行论述：　　第一部分 Liddle综合征致病基因突变筛查及基因型表型分析　　Liddle综合征是一种常染色体显性遗......

PRKAG2心脏综合征是一种常染色体显性遗传病，由PRKAG2基因的突变造成。PRKAG2基因编码AMPK激酶的γ2调节亚基。这个综合征表现为进......

PRKAG2心脏综合征是一种少见的常染色体显性遗传性心脏病,主要临床表型包括心室预激、传导系统异常和心肌肥厚。由于编码AMP激活蛋......

编码AMP激活蛋白激酶γ2亚单位的PRKAG2基因缺陷，可引起一种新的综合征，即PRKAG2心脏综合征。这是一种极为罕见的疾病，并伴有室性心动......

PRKAG2心脏综合征是一种由于编码单磷酸腺苷激活蛋白激酶12亚基的PRKAG2基因遗传性缺陷导致的罕见的常染色体显性遗传病，它的典型表......

家族性心律失常的遗传学研究建立了室性心律失常和分子遗传学基础，目前长QT综合征、Bmgada综合征及多形性室速的致病基因已经明确，但......

PRKAG2心脏综合征是一种少见的常染色体显性遗传性心脏病，主要临床表型包括心室预激、传导系统异常和心肌肥厚。由于编码AMP激活蛋......

研究背景:PRKAG2心脏综合征家系呈家族遗传性,属常染色体显性遗传;特点是家系成员可出现多种复杂的心脏病变,以心肌肥厚、传导系统......

背景:PRKAG2心脏综合征主要临床表型为:心肌肥厚、心室预激以及逐步进展的心脏传导系统病变,是一种少见的常染色体显性遗传性疾病,......

<正>代谢性心肌病在临床中较少见,尤其是其中的PRKAG2心脏综合征。它是常染色体显性遗传疾病,青春期后发病为主;PRKAG2基因突变引......

目的：探讨PRKAG2心脏综合征中R302Q突变对心肌细胞糖原和钙离子稳态的影响。方法：用表达增强型绿色荧光蛋白（enhanced green fluoresc......