【摘 要】
：
PRKAG2心脏综合征是一种少见的常染色体显性遗传性心脏病,主要临床表型包括心室预激、传导系统异常和心肌肥厚。由于编码AMP激活蛋白激酶(AMPK)γ2调节亚基的基因(PRKAG2)突
论文部分内容阅读
PRKAG2心脏综合征是一种少见的常染色体显性遗传性心脏病,主要临床表型包括心室预激、传导系统异常和心肌肥厚。由于编码AMP激活蛋白激酶(AMPK)γ2调节亚基的基因(PRKAG2)突变,导致AMPK活性改变,心肌细胞内糖原储积。因此,PRKAG2心脏综合征被认为是一种新的心脏特异的糖原累积综合征。
PRKAG2 Cardiac syndrome is a rare, autosomal dominant inherited heart disease with major clinical phenotypes including ventricular pre-excitation, conduction system abnormalities, and cardiac hypertrophy. Due to the mutation of the gene (PRKAG2) encoding the γ2 regulatory subunit of AMP-activated protein kinase (AMPK), AMPK activity is changed and the glycogen accumulates in cardiomyocytes. Therefore, PRKAG2 cardiac syndrome is considered as a new cardiac-specific glycogen accumulation syndrome.
其他文献
WT1基因是目前公认的与肾母细胞瘤直接相关的抑癌基因.作为一种双重作用的转录调控因子,WT1基因在胚胎肾脏的发育过程中发挥了重要作用.尽管在散发的肾母细胞瘤患者中,WT1基
目的 了解儿科患者手术或输血前抗-HIV初筛与确证实验结果及患病儿童感染HIV的主要途径.方法 对某儿童医院手术或输血前患儿的血清采用酶联免疫吸附试验(ELISA)进行抗-HIV初
目的 研究人工耳蜗植入幼儿在不同阶段的听觉康复效果和语言康复效果,为人工耳蜗植入幼儿术后康复训练提供经验.方法 采用评估和观察的方法 ,对一名人工耳蜗植入幼儿术后康复
[目的]探讨PKP与PVP配合在治疗骨质疏松性椎体压缩骨折中的安全性及有效性. [方法] PKP与PVP两种技术联合治疗骨质疏松性椎体压缩骨折11例13椎,术后观察症状改善、骨折复位及
目的 探讨综合护理干预对肝硬化腹水患者疗效的影响.方法 选择住院的肝硬化腹水患者183例,随机分为综合护理组94例和常规护理组89例,两组患者均给予常规治疗.结果 常规护理组
目的 观察异丙托溴胺联合痰热清治疗慢性阻塞性肺疾病(chronic obstructive pulmonary disease,COPD)的临床疗效.方法 将96例COPD患者随机分为两组,对照组给予异丙托溴胺气雾
股骨头缺血性坏死(ANFH)是由于各种原因引起的股骨头供血障碍而造成的骨坏死性病变,以股骨头局部缺血为其最终病理改变[1].作为骨科疑难病症之一,目前仍未寻找到一种很好的可
目的 研究重组人血管内皮抑素(ES,商品名:恩度)联合放射治疗对肺腺癌A549细胞的生长抑制以及血管内皮生长因子(VEGF)分泌水平和细胞凋亡的影响.方法 将培养至对数生长期的A54
目的评定鹿茸保健饮品对氢化可的松所致小鼠肾阳虚症的影响.方法将小鼠分为氧化可松所致肾阳虚小鼠模型组及鹿茸保健饮品低剂量、中剂量、高剂量3个剂节组.每天灌胃生理盐水
目的:观察中西医结合康复疗法治疗脑卒中后吞咽障碍的疗效.方法:将卒中后伴吞咽障碍的160例患者随机分为两组,治疗组用中西医结合康复疗法治疗;对照组采用常规药物疗法治疗.2