目的分析一个Meckel-Gruber综合征家系的致病性变异位点，为家系的遗传咨询及产前诊断提供指导。方法应用全外显子测序的方法对先证......

目的观察胎儿Meckel-Gruber综合征的超声表现。方法回顾性分析5胎Meckel-Gruber综合征胎儿的产前超声表现、基因检测结果、病理结......

孕妇，22岁．G1P0停经20^＋周来我院检查。超声表现：BPD：3．7cm，FL：3．0cm，羊水深度：2．4cm，羊水指数：6．9cm。胎儿颅骨光环枕部中断1．4cm，从缺损处突向羊膜......

孕妇31岁,孕14周,孕2产0,非近亲婚配。孕14周于我院行常规胎儿超声筛查：宫腔内可见初具人形的胎儿回声,头臀径79 mm,胎儿颅骨光环不......

目的对6个临床诊断为Meckel-Gruber综合征(Meckel-Gruber Syndrome,MKS)的家系进行分子遗传学分析,为这些家庭再生育方式提供指导......

孕妇36岁,孕3产0,既往体键,否认近亲结婚,4年前因胎儿多发畸形引产1胎,2年前胚胎停止发育1次,本次妊娠20^＋5周,外院经母体外周血高......

产前诊断是预防出生缺陷的重要手段,广义的产前诊断还包括植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis, PGD)。我国产前......