目的:分析Andersen-Tawil综合征(ATS)患者的临床表现、电生理及基因检测结果,以提高对ATS的认识。方法:收集2007-01-01—2017-01-01西安高新医院神经内科诊断的2例ATS及近10年来国内外文献报道的中国ATS病例资料4例。对此6例中国ATS患者的临床表现、心电图、肌电图及基因学等进行详细的分析与总结。结果:1、ATS的临床表现:(1)周期性麻痹:有周期性麻痹发作的6例(100%),其中低钾型周期性麻痹有4例(66.67%),正常钾型周期性麻痹有2例(33.33%),未见高钾型周期性麻痹;(2)发育畸形:具有典型发育畸形的表现者5例(83.33%),其中具有眼距增宽表现的有3例(50.00%),具有低耳廓表现的2例(33.33%),具有小下颌表现的1例(16.67%),具有发育迟缓、身材矮小表现的1例(16.67%),具有指弯曲畸形的表现的1例(16.67%),具有1项典型发育畸形表现者有2例(33.33%),具有2项发育畸形表现的有3例(50.00%)。2、心电图:有VH的5例(83.33%),其中有Q-T延长者3例(50.00%),有宽大U波的3例(50.00%),有VT的4例(66.67%),BVT的3例(50.00%)。3、肌电图:(1)有5例进行了肌电图检查的,其中表现为CMAP的波幅减低的有4例(80%);(2)有2例进行了长程运动诱发试验,提示在60分钟内的CMAP波幅递减超过40%。4、基因学:有5例进行了基因学检查,发现KCNJ2基因杂合突变的5例(100%),其杂合突变类型为:c.431G>C(p.G144A)、c.899 G>T(p.G300V)、c.11062C>T(p.P186L)、c.919A>G(p.M307V)。结论:我国ATS患者以周期性麻痹、VH及发育畸形为主要临床表现。(1)、有其基因特异型心电图改变:主要表现有VT、宽大的u波、明显的Q-T间期延长和具有特征的BVT。可引起心源性晕厥及心跳骤停。(2)、具有原发性周期性麻痹肌电图特征的改变:运动神经传导检测可见CMAP波幅减低,长程的运动诱发试验可见60min内CMAP波幅递减超过40%,且波幅递减多发生在第一个20分钟内。(3)、KCNJ2基因检测有利于确诊,其基因突变类型为:c.431G>C(p.G144A)、c.899 G>T(p.G300V)、c.11062C>T(p.P186L)、c.919A>G(p.M307V)。