GABRG2基因相关论文
目的使用Cre/loxp重组酶系统构建的GABAA受体γ2亚基(GABRG2)基因条件敲除小鼠模型和使用CRISPR/Cas9技术构建的GABRG2基因条件性敲......
癫痫是一种常见的慢性脑部疾病,探讨其发生机制一直是脑科学研究的重要方向之一。γ-氨基丁酸A型受体(GABAAR)介导的γ-氨基丁酸(GABA)......
全面性癫癎伴热性惊厥附加症(GEFS+)是指热性惊厥患儿在6岁以后仍有热性惊厥发作,和/或无热全面性及局限性癫癎发作。2001年国际抗癫......
目的 筛查癫痫伴热性惊厥附加症(EFS+)患者的GABRG2基因,并对内含子突变进行体外剪接分析.方法 收集EFS+患者血样,应用PCR方法扩增......
目的 对有热性惊厥(FS)和(或)癫(癎)家族史的儿童失神癫(癎)(CAE)患儿进行γ氨基丁酸A(GABAA)受体γ2亚单位基因(GABRG2)进行突变......
目的探讨GABRG2基因变异与内侧颢叶癫癎的关系.方法运用RT-PCR方法测定内侧颞叶癫癎致癎灶和其他类型癫癎病人手术切除脑组织内的G......
目的探讨GABRG2基因的突变及多态性与全身性癫痫发作伴高热惊厥叠加综合征(GEFS+)之间的关系.方法应用PCR-RFLP法对27名GEFS+患者,......
目的研究2例复杂热性惊厥(CFS)儿童的临床特点及A型GABA受体y2亚基(GABRG2)基因的突变及其特点。方法研究对象为2例CFS儿童。分别取其......
目的建立基于Cre/loxp重组酶系统调控的海马和新皮质特异性GABA_A受体γ2亚基(GABRG2)基因条件敲除小鼠模型,为深入研究海马区和新......
目的:筛查全面性癫痫伴热性惊厥附加症(GEFS+)患者的GABRG2基因.并探讨GEFS+与GABRG2基因的关系。方法:收集49例患者及110例正常对照组血......
目的热性惊厥(febrile seizure, FS或febrile convulsion, FC)是婴幼儿期最常见的惊厥性疾病,其定义为发生在婴幼儿期的伴有发热的......