FMR-1基因相关论文
目的:脆性X染色体综合征(Fragile X syndrome,FraX)是常见的遗传性智力缺陷疾病,它与脆性X智力低下基因-1(Fragile X mental retar......
目的:脆性X综合征是常见的遗传性智力低下疾病,主要临床特征有智力低下、行为及心理异常、长脸、大耳朵、大睾丸等.该实验分别在细......
目的 观察FMRI基因敲除型(KO)小鼠脑组织中钙/钙调素依赖蛋白激酶Ⅱα(CaMKⅡα)表达的改变,探讨CaMKⅡα是否为脆性X综合征相关蛋......
目的探讨脆性X综合征中钙结合蛋白Calbindin在神经元树突棘形态异常中的作用.方法我们选用FVB品系的FMR1基因敲除型(KO)和野生型(W......
目的建立一种简便、快速的脆性X综合征基因筛查法.方法联合应用二甲基亚砜和甜菜碱扩增FMR-1基因的三核苷酸重复序列.结果本方法大......
简述了脆性X综合征的发病机理、临床特征、遗传特征及其诊断方法,着重介绍了脆性X综合征发病机制的分子研究及其产物FMRP生物学功......
目的:建立一种简便快速初步筛查脆性X综合征智力缺陷基因FMR-1突变的方法.方法:采用套式PCR技术对新生儿及婴幼儿的足跟血X染色体......
目的建立一种非同位素的检测脆性X综合征智力缺陷基因(FMR-1)突变的方法.方法采用PCR技术结合Southern 印迹杂交技术对FMR-1基因进......
目的建立一种经济的用于脆性x综合征临床大面积筛查的简便的检测方法。方法同时用加入betaine作为PCR增强剂的扩增体系和用PfxAmpT......
目的检测和分析脆性X综合征致病基因FMR1 CGG重复序列在汉族和壮族人群中的多态性分布。方法采用PCR扩增技术和聚丙烯酰胺凝胶电泳......
目的建立一种快速分析脆性X综合征智力低下基因1(Fragile X mental retardation gene 1,FMR-1)突变的方法,对不明原因智力低下儿童......
脆性X综合征是常见的遗传性智力低下性疾病,其发病率高,临床表现复杂,遗传规律独特,对脆性X 综合征的发病机理和脆性X综合征筛查与......
【目的】通过观察FMR-1基因敲除小鼠在行为学实验中的焦虑及探索相关行为,诣在探讨其行为表型特征以及与人类表型之间的差异性；为提......
