Emery-Dreifuss肌营养不良相关论文
Emery-Dreifuss 肌营养不良(Emery-Dreifuss dystrophy,EDMD)是于1962年被首次报道,1979年被正式命名的罕见遗传性疾病,患病率约为......
Emery-Dreifuss肌营养不良( EDMD)是一组罕见的遗传性神经肌肉病,人群患病率约为0. 39/10 万人[1] ,主要表现为早期出现肢体关节挛......
Emery-Dreifuss肌营养不良(Emery-Dreifuss muscular dystrophy,EDMD)是编码核包膜蛋白的基因缺陷所致的一组遗传性肌营养不良综合征......
扩张型的心肌病起属于一种起主要是因为心室扩大和心肌收缩功能受损作为核心特点的一种心肌疾病.遗传因素属于家族性的扩张型心肌......
目的 分析一个常染色体显性遗传Emery-Dreifuss肌营养不良(AD-EDMD)家系的临床、肌活检组织病理特征,探讨其致病基因突变.方法 收......
目的 提高对常染色体显性遗传Emery-Dreifuss 肌营养不良症(EDMD)的临床和分子生物学特点的认识.方法 总结1例EDMD患儿的临床表现、......
<正>埃-德型肌营养不良(Emery-Dreifuss dystrophy,EDMD)是一种相对良性的肌营养不良,发病率约为1/10万[1]。最初由EMERY和DREIFUSS[......
Emery-Dreifuss肌营养不良是一种罕见的原发性肌营养不良症的特殊类型,1966年该症被确定为独立的遗传性肌肉疾病。1994年被证实EDMD......
目的报道1例以关节挛缩伴强直脊柱综合征为主要表现的肢带型肌营养不良2A(LGMD2A)病例,提高对以关节挛缩及强直脊柱综合征为主要表......