C677T突变相关论文
亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T突变,导致丙氨酸残基(Ala)变成缬氨酸残基(Val),造成酶的热不稳定性缺陷,引起高半胱氨酸血......
易栓症(thrombophilia)一词由Egeberg在1965年报道挪威的家族性抗凝血酶Ⅲ缺陷时最早使用,现定义为具有易发血栓的倾向,可分为遗传性易......
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遗传性易栓症(inherited thrombophilia)词,最初是由Egeberg于1965年报道1例遗传性抗凝血酶Ⅲ缺陷时提出的。目前,其含义已扩大到因遗......
目的探讨MTHFR基因C677T突变与2型糖尿病(T2DM)合并大血管病变的关系。方法纳入2015年10月~2017年1月哈尔滨市第一医院380例T2DM患者(......
目的了解亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因的C677T突变对于高血压患者冠心病发病的作用.方......
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亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T突变可引起高同型半胱氨酸血症,血浆同型半胱氨酸水平是由多种因素决定的.目前多数研究认为高同型......
亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)在同型半胱氨酸(Hcy)代谢中起着重要作用.而MTHFR基因C677T点突变可引起MTHFR酶严重缺乏或活性下降,......
近年来许多研究表明,高同型半胱氨酸(Hcy)血症是脑血管疾病的独立危险因素[1].亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)是Hcy代谢的重要酶,编......
目的 研究分子灯塔技术检测 N5、N10 -亚甲基四氢叶酸还原酶 (methylenetetrahydrofolatereductase,MTH FR)基因 C677T突变的可行......
目的建立TaqMan探针实时PCR检测人MTHFR基因C677T多态性的方法。方法设计一对MTHFR基因C677T多态位点的引物及TaqMan探针,采用TaqM......