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亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T突变,导致丙氨酸残基(Ala)变成缬氨酸残基(Val),造成酶的热不稳定性缺陷,引起高半胱氨酸血症,后者与多种疾病的发病风险有关.该研究采用PCR-RFLP技术检测了62例动脉粥样硬化性脑梗塞患者和79名对照者的C677T突变的基因型,以探讨MTHFR基因C677T多态性与动脉粥样硬化性脑梗塞的相关性.研究结果发现:(1)两组人群中,MTFR基因C677T突变型等位基因(V)频率,经X<2>检验,X<2>=4.41,p<0.05,有显著性差异;(2)两组人群中,MTHFR基因C677T突变型基因型频率,经X<2>检验,AA:X<2>=3.24,p>0.05;AV:X<2>=0.05,p>0.05;VV:X<2>=3.17,p>0.05.三种基因型频率在两组人群中均无显著性差异;(3)两组人群MTHFR基因型频率的相对危险性分析,AV/AA:RR=1.76,AV基因型比AA基因型患脑梗塞危险1.76倍;VV/AA:RR=3.25,VV基因型比AA基因型患脑梗塞危险3.25倍;结果表明,MTHFR基因C677T突变型等位基因与动脉粥样硬化性脑梗塞有一定的关联,突变型基因型增加了动脉粥样硬化脑梗塞的发病风险.基因型频率与动脉粥样硬化性脑梗塞相关性不显著的原因可能是由于研究例数较少,如进一步扩大样本例数可能会得到更确切的结果.