Becker型相关论文
目的 研究检测Duchenne型肌营养不良(：DMD)／Becker型肌营养不良(BMD)患者基因缺失的可行技术。方法 应用分子克隆的方法扩增DMD基因1......
Ｂｅｃｋｅｒ型肌营养不良症（ＢＭＤ）是一种起病较晚，进展缓慢的良性的性连锁遗传性肌营养不良症，是由于位于染色体Ｘｐ２１上的ｄｙｓｔｒｏｐｈｉｎ基因缺陷所引起的膜蛋白ｄｙｓｔｒｏｐｈｉｎ缺乏所致。......
<正> Duchenne和Becker型肌营养不良(Duchenne and Becker Muscular Dystrophy,DMD/BMD)是儿童中最常见的性连锁隐性遗传性肌病,逆......
病例 男,32岁,因“乏力,活动后心累2＋年,胸闷、胸痛10＋d”入院.其父母亲系表兄妹.查：生命体征稳定,慢性病容,双肺（-）,心界向左侧扩大,心......
目的 应用分子遗传学方法对患者在基因水平上作出诊断。方法 应用ｄｙｓｔｒｏｐｉｎ ｃＤＮＡ１４ｋｂ探针（包括６个亚探针１－２ａ，２ｂ－３，４－５ａ，５ｂ－７、８、９－１４）与一名１８岁的临床表现温和肌营养不良患者......
假肥大型肌营养不良症主要表现为进行性加重的肌肉萎缩与无力.根据临床症状严重程度及疾病进展速度可分为Becker型(Becker muscula......
本文收集确诊的９个ＢＭＤ家系，检出２５例患者，平均发病年龄６．２５岁，瘫痪年龄２３．４３岁，最年长者５１岁。有４个家系接受ＲＦＬＰｓ分析。在４个有多态信息的ＢＭＤ基因内部探针检测中，共......
肌营养不良症是以进行性的肌肉萎缩无力为主要临床表现的疾病,发病原因包括遗传因素引起的肌肉变性疾病,以及个体自身基因突变;按......
肌营养不良(muscular dystrophy)为一组遗传性肌肉疾病.临床过程呈进行性,可在出生时即有,也可出生后数年才发病,大多数是由于原发......
本病例报道通过免疫组化和肌肉超微结构改变等病理指标方法确诊1例幼儿为Becker型肌营养不良。本文回顾和综述了该病种在诊断方面......
