第一部分Ⅳ型Bartter综合征遗传学分析背景：Bartter综合征（Bartter syndrome, BS）是一组临床表现为肾性失盐、低钾血症、代谢性碱中毒......

巴特综合征是一种常染色体隐性遗传病,以低钾代谢性碱中毒为特征。目前临床上分为四种类型,分别涉及肾小管上不同的盐离子通道蛋白......