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BACKGROUND McCune–Albright syndrome(MAS)is caused by postzygotic somatic mutations of the GNAS gene.It is characterized......
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Alagille综合征是具有表型特征的慢性胆汁淤积的最常见原因,是一种累及多系统的显性遗传性疾病[1]。该综合征在1969年由Alagille等......
<正>患者男,2岁9个月,因"发现肝功能异常2年余"于2016年8月10日就诊。患儿出生1个月因皮肤巩膜黄染在当地医院就诊,体检发现皮肤巩......
