背景：脊髓小脑型共济失调（spinocerebellar ataxia, SCAs）是一类具有高度临床和遗传异质性的遗传性神经退行性疾病。患病率约为5-10/1......

目的分析脊髓小脑性共济失调3型(SCA3)患者的基因型和表型特点，并探讨基因型-表型相关性。方法收集上海交通大学医学院附属瑞金医院......

目的研究遗传性共济失调3型中间类型等位基因致病表型的临床表现与基因突变特点。方法应用PCR、毛细微管电泳、分子克隆及测序等方......

目的:对早逝型脊髓小脑性共济失调(SCA)家系患者进行表型评价及分子遗传学诊断。方法:采用病例回顾和体检方法对家系进行调查,对存......

目的研究三峡库区重庆市首例诊断遗传性脊髓小脑型共济失调3型（SCA3）的基因突变和临床特征。方法运用聚合酶链反应、琼脂糖凝胶电泳......

脊髓小脑性共济失调（Spinocerebellar ataxia SCA）是一组神经系统遗传变性病，以小脑共济失调为主要临床表现，病程进展缓慢，发病率为1-4/......