目的探讨一个Bainbridge-Ropers综合征(Bainbridge-Roperssyndrome，BRPS)患儿的临床表型和遗传学特征。方法回顾分析患儿的临床资料......

Bainbridge-Ropers 综合征(MIM 615485 )是由 Bain-bridge等[1]2013 年首次报道,主要是由于 ASXL3 (MIM 615115)基因突变导致的常......

目的对1例表现为精神发育迟滞、语言运动发育迟缓的患儿进行临床及遗传学分析。方法对患儿进行常规染色体G显带核型以及高通量测序......

目的分析1例表现为重度精神发育迟滞、语言运动发育迟缓伴孤独症特征患儿的临床表型及遗传学特点。方法对患儿进行高通量捕获测序......

目的：　　1、探讨染色体微阵列技术和高通量测序技术在超声结构异常家系中的应用价值。　　2、探讨RNA-seq测序技术在ASXL3复合杂合......

目的探讨Bainbridge-Ropers综合征的临床特点。方法回顾分析 1例 Bainbridge-Ropers综合征患儿的临床资料及基因检测结果,并复习相......

目的探讨Bainbridge-Ropers综合征的临床特点及遗传学特征。方法回顾分析1例Bainbridge-Ropers综合征患儿的临床资料,并复习相关文......