5p缺失综合征相关论文
目的探讨单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array，SNP array)在胎儿5p缺失综合征合并11q部分三体诊断中的应用......
目的将5号染色体短臂缺失(5p缺失)综合征的表型进行分类并分别在染色体上进行区域定位.方法采用常规染色体显带和高分辨显带法,对1......
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目的：总结5p缺失综合征的临床特点,提高临床医师对该病的认识,早期诊断,减少误诊。方法：回顾笔者所在医院确诊的3例新生儿5p缺失综合......
将５号染色体短臂缺失综合征的表型进行分类并分别在染色体上进行区域定位。方法 采用常规染色体显带和高分辨显带法，对１０６例患者及他们......
猫叫综合征(cri-du-chat，CDC，MIM123450)由Lejeune等最早报道，由一条5号染色体短臂发生缺失引起。主要临床表现有，似猫叫哭声、典型面......
目的探讨5p缺失综合征家系患者的临床特点和异常染色体的来源,对平衡型染色体异常携带者进行产前诊断的方法和意义。方法对1例5p缺......
5P缺失综合征(5P-)是由遗传、基因突变等因素导致的机体5号染色体短臂(p)基因片段缺失,又名猫叫综合征。其临床表型的发生与缺失基......
