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探讨单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array，SNP array)在胎儿5p缺失综合征合并11q部分三体诊断中的应用。
方法对1例多发畸形胎儿行羊水G显带核型分析及SNP array分析，以明确染色体异常情况。胎儿父母行外周血G显带核型分析以确定胎儿异常染色体的来源，荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization, FISH)检测验证核型分析的结果。
结果羊水细胞G显带核型分析显示胎儿核型为46，XY，der(5)(？∷p15→qter)。SNP array分析结果显示胎儿5p15.33p15.2 (chr5：113 576-14 020 561)缺失，大小为13.907 Mb，缺失区域与5p缺失综合征区域重叠；11q23.3q25 (chr11：116 684 627-134 938 470)重复，大小为18.254 Mb，未覆盖已知的疾病综合征。胎儿母亲染色体核型为46，XX；胎儿父亲染色体核型为46，XY，t(5；11)(p15；q23)。父亲外周血中期分裂相三色FISH结果验证了5p和11q相互易位。
结论SNP array可以鉴别G显带无法完全辨别的胎儿5p缺失综合征合并11q部分三体，并精确定位断裂点，从而促进表型相关的关键区域定位和候选致病基因的筛选和鉴定，为基因型和表型的关系分析积累数据。