目的分析4例5α-还原酶2型缺陷症患儿的临床特征，探讨该病的早期基因诊断、相关治疗及对患儿预后的重要性。方法收集4例5α-还原酶2......

已经发现,在人类和大鼠中都存在2种5α-还原酶的同工酶.5α-还原酶2型缺乏,会导致男性假两性畸形和其他相关的临床表现.本综述包含......

研究目的:通过分析16名46,XY性发育异常(46,XY Disorder of Sex Development,46,XY DSD)患者的临床表现、生化特征以及分子遗传学......