3-甲基戊烯二酸尿症相关论文
目的对一例全面发育落后的婴儿进行临床和遗传学分析，明确其病因。方法采集患儿及其家系成员的病史，应用实验室检查、遗传代谢病筛查......
目的探讨罕见的MEGDEL综合征的临床及基因突变特点。方法总结1例MEGDEL综合征患儿的临床资料，检测其SERAC1基因突变情况，并结合文献......
目的:探讨1例MEGDEL综合征患儿的临床及基因变异特点。方法:收集患儿的临床资料，采集患儿及其父母的外周血样，应用二代测序技术对患......
目的观察并分析1例3-甲基戊烯二酸尿症Ⅰ型患儿的AUH基因突变情况。方法对新生儿疾病筛查发现的1例3-甲基戊烯二酸尿症Ⅰ型患儿AUH......
