骨髓衰竭综合征相关论文
目的 探讨端粒酶基因突变与端粒长度变化间的关系.方法 收集来自北京协和医院、河北廊坊市中医院诊断明确的10例骨髓衰竭综合征患......
目的 遗传性骨髓衰竭综合征(IBMFS)是一组以骨髓造血功能衰竭、先天多发畸形及易发肿瘤为主要特征的遗传异质性疾病,其临床表型复......
目的 研究中国北方人群骨髓衰竭综合征(BMF)患者端粒酶复合体基因突变发生的频率.方法 收集北方地区4家综合医院诊断明确的BMF患者......
范可尼贫血是常染色体隐性遗传性疾病(除B亚型外,X-性连锁)。临床表现为多样化的型体及智力发育异常,多种肿瘤高发倾向,进行性骨髓衰竭......
本研究旨在探索再生障碍性贫血(AA)、骨髓增生异常综合征(MDS)患者骨髓间充质干细胞(MSC)多种细胞因子的表达及其意义。用半定量RT-PCR方......
骨髓衰竭(bone marrow failure)是指由于各种病理因素使骨髓造血功能受抑制,导致外周血中一系或者全血细胞减少。骨髓衰竭综合征由一......
端粒被称为细胞的“分裂钟”,能保证遗传信息稳定。端粒不仅涉及衰老和生命科学,还与肿瘤、冠心病、糖尿病、自身免疫性疾病、骨髓衰......
再生障碍性贫i(AplasticAnemia)是遭血系统“重症”之一,为获得性“骨髓表竭综合征”中的一种。其主要表现为骨髓遗血功能低下、全血......
目的评估流式-原位杂交(Flow-FISH)方法在中国骨髓衰竭综合征(BMF)患者端粒长度检测中的应用价值。方法采用Flow-FISH方法检测8例中国B......
目的:利用二代基因测序技术(next generation sequencing,NGS)分析骨髓衰竭相关基因,并结合患儿的临床特征,探讨骨髓衰竭基因的筛选......
骨髓衰竭综合征(bone marrow failure syndrome,BMFS)是成熟红细胞、粒细胞、血小板在骨髓中的有效生成减少而引起的外周血一系、两系......
异基因造血干细胞移植(hematopoietic stem cell transplantation,HSCT)是目前根治遗传性骨髓衰竭综合征(inherited bone marrow fail......
<正>范可尼贫血(Faneoni anemia,FA)是常染色体隐性遗传性疾病(除B亚型为X-性连锁遗传)。本病由瑞士Fanconi[1]于1927年首先命名并......
背景:骨髓衰竭综合征(Bone marrow failure syndrome)包括一组疾病,可以是先天的或获得的。先天性骨髓衰竭综合征包括Fanconi贫血......
儿童再生障碍性贫血(AA)是儿科常见的骨髓衰竭综合征,临床上表现为贫血、感染、出血以及相关症候群,儿童AA正确识别及其严重程度的精准......