【摘 要】
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目的 探讨端粒酶基因突变与端粒长度变化间的关系.方法 收集来自北京协和医院、河北廊坊市中医院诊断明确的10例骨髓衰竭综合征患者外周血标本,提取有核细胞DNA,筛查TERC基因及TERT基冈的突变,Southern blot法测定患者端粒长度,并与2例血液系统恶性疾病患者及45名同龄健康对照者的端粒长度进行比较.结果 经基凶突变筛查,10例患者中2例携带端粒酶基因突变患者(其中1例为重型再生障碍性贫
【机 构】
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100730,北京,中国医学科学院、北京协和医学院北京协和医院血液科,100730,北京,中国医学科学院、北京协和医学院北京协和医院血液科,100730,北京,中国医学科学院、北京协和医学院北京协和医
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目的 探讨端粒酶基因突变与端粒长度变化间的关系.方法 收集来自北京协和医院、河北廊坊市中医院诊断明确的10例骨髓衰竭综合征患者外周血标本,提取有核细胞DNA,筛查TERC基因及TERT基冈的突变,Southern blot法测定患者端粒长度,并与2例血液系统恶性疾病患者及45名同龄健康对照者的端粒长度进行比较.结果 经基凶突变筛查,10例患者中2例携带端粒酶基因突变患者(其中1例为重型再生障碍性贫血,1例最终证实为先天性角化不良)端粒长度严重缩短,小于同龄正常对照长度的50%,与部分恶性血液病如骨髓增生异常综合征伴原始细胞增多(MDSRAEB Ⅱ)患者的端粒长度重叠,提示有恶性转化的可能.部分无突变的骨髓衰竭综合征患者端粒也有缩短,只有同龄正常对照长度的50%～80%,但缩短程度不及有突变者.结论 端粒酶基因突变患者端粒长度较同龄正常对照严重缩短(＜正常对照长度50%),提示可能为基因突变的结果 .部分无突变患者也存在端粒长度的缩短,但不及有突变者。
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