软骨发育异常相关论文
病历摘要患者28岁,住院号230380,孕2产1,以孕29周,腹部急剧增大1个月,于1988年12月2日入院.末次月经1988年5月9日.停经40天有早孕......
多发性骨软骨瘤瘤体较大,属常染色体显性遗传,常引起骨骼发育异常,造成肢体畸形,故称为遗传性畸形性软骨发育异常症（multiple carti......
先天性多发性骨软骨瘤又称多发性骨软骨发育异常或遗传性变形性软骨异常,也称干骺续连症(MCE),现报告1例家系调查。先证者,女,44......
本文研究证实了因邻近基因缺失累及类固醇硫酸酯酶(STS)位点所致STS缺乏症和有相似复杂表型的2例男性患者。患者1,足月产,重2960......
目的:报告1例罕见气管壁钙化患儿,了解其临床特点及影像学特征。方法:对患儿的临床资料及X线、CT检查资料进行综合分析,并查找、复......
Conradi-Hunermann-Happle ¨syndrome, also known as X-linked dominant chondrodysplasia punctata (CDPX2), is characterized......
多发性内生软骨瘤(multiple enchondromatosis),又称为Ollier病,是一种罕发的非遗传性良性肿瘤,发病率约为1/100 000[1],以多部位......
脊椎骨骺发育不良是一种遗传性软骨发育异常。我院遇见2例,且系同胞兄弟,现结合有关文献报道如下。 患者兄20岁,弟17岁,皆因个于......
遗传性多发性外生骨疣，又称骨干续连症（Ｄｉａｐｈｙｓｉａｉａｃｉａｓｉａ），遗传性畸形性软骨发育异常症，是一种具有明显遗传性的骨发育障碍。本院近收治一例因其它原因......
胶原是一类结构相似的蛋白质,以不同的超分子形式广泛分布于细胞间质中,是间质主要的结构成分。胶原基因突变将引起各种遗传性骨和......
遗传性多发性骨软骨瘤一家系报告内蒙古自治区妇幼保健院（０１００２０）续跃莲，姚向利，张薇，云文芝，孙桂秋指导者刘振范本病又名遗传性多发性外生骨疣......
Maffucei氏综合征的主要临床特点是软骨发育异常并发血管瘤,临床上罕见,我院最近遇见1例,其临床及X线表现均较典型,现报告并作文......
近期我院收治1例Langer-Giedion综合征,颇为少见,现报告如下。病历摘要男孩,12岁。1987年8月8日住院。于8年前偶然发现右腕屈侧有......
遗传病并非少见病,据Mckusick(1987)的统计,已知的遗传病有2735种,伴有骨关节改变的遗传病也已超过百种。认识遗传性骨病不论从优......
软骨发育不全是人类最常见的软骨发育异常,它的遗传方式为常染色体显性遗传,表现为头大、塌鼻、下颌前凸、四肢短(尤其是近端部分......
115例喉狭窄儿童进行了各种喉扩张术,平均年龄在15岁以下(1个月～19岁),46例体重小于10kg,最小患儿体重为3300g,45例(39%)为先天性......
儿童的生长发育是家长和社会都关注的问题,身高是反应儿童长期营养状况和生长速度的可靠指标。近5年对全市60032个儿童进行了系统......
遗传性多发性骨软骨瘤(hereditary multiple exostoses,HME)又称多发性骨软骨瘤病、多发性外生骨疣、骨干连续症、遗传性畸形性软......
答：遗传性多发性软骨瘤,也称多发性外生骨疣、干骺续连症或遗传性变形性软骨发育异常,是一种先天性骨骼发育异常,表现为有许多软骨......
近年来,由于妇幼保健事业,围产期医学不断进展以及对于感染性疾病的有效控制,使新生儿和婴幼儿的死亡率显著下降,从而遗传性疾病和......
遗传性多发性骨软骨瘤是一种先天性骨骼发育异常,有明显的家族遗传史,一般认为是一种遗传性骨病,本病的名称颇多,如“骨干连续症”......
临床经常见到某些犬由于耳廓软骨发育异常、或外伤以及某些品种犬因耳朵过长过大等引起耳朵下垂。犬断耳整形手术的目的就是通过手......
鼻部位于面部中央,形似一个基底在下的三棱锥体,正常人鼻不仅衬托构成面形美容,而且有着非常重要的呼吸、嗅觉、共鸣、鼻反射及鼻......
禽胫骨软骨发育异常的病因和发病机制朱连德王统石卢正兴（中国农业大学动物医学院，北京１０００９４）软骨发育异常（Ｄｙｓｃｈｏｎｄｒｏｐｌａｓｉａ）是禽常见的与生长板有关的软骨内......
13例病区胎儿标本来自地氟病区人工流产胎儿,胎龄6～7月。股骨和其他器官标本进行光镜和酶组织化学观察外,还作了骨样本的SEM—EDXA......
【正】 患者李×,病案号:19138,男,70岁,蔑匠,已婚,吉安县籍。因左上肢多发性包块50余年,近一年明显增大伴疼痛而入院。患者50......
鉴于腐植酸（HA）在人类骨骼关节生长中的消极作用，为了研究鸡的胫骨软骨发育异常（TD）是否也是由水污染物中的HA引起的。作者设计2个独立......
<正> 患者:女,13岁.因四肢短小畸形而来我院诊治.患儿足月顺产,出生体重3kg,生后母乳喂养,5.5月出牙、1.5岁始会走路,智力正常。家......
目的探讨骨斑点症的发病机制、临床表现、病理特征及影像学特点,以提高本病早期诊断水平。方法回顾分析1例骨斑点症患者的诊治经过......
引言随着养禽业的迅速发展,肉用型禽类的腿部疾病日趋严重。面临这个严重的生产问题,世界上越来越多的学者投身于对本病的研究。在......
Ｏｉｌｅｒ氏病是１９００年首次描述单侧肢体软骨发育异常的少见病，若伴有血瘤则被命名为Ｍａｆｕｃｃｉ氏综合征。近年来有人认为Ｏｌｉｅｒ氏病软骨发育异常是由软骨细胞的基......
1病例报告例1,女,4岁,因身材矮小、行走不稳就诊。查体：身高75cm,体重14kg,颅面部发育及智力正常,轻度髋及膝内翻、鸭步态,四肢短小......
<正>1病例简介男,31周,主诉:早产心肺复苏后发绀50min。体格检查:患儿出生后轻度水肿,鼻骨凹陷,右手无名指及小指第二指间关节不能......
目的对1例软骨发育异常的胎儿进行遗传学分析,为产前诊断及评估其家庭的再发风险提供依据。方法对1例软骨发育异常的胎儿行G显带染......
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