蓝巩膜相关论文
目的 探讨遗传性成骨不全的临床表现与孕前咨询、产前诊断.方法 时一家系16例成骨不全患者的临床资料进行回顾性分析.结果本家系四......
双胎患儿,出生2天,均为男性,体重分别为2550g和2600g。其母为首次妊娠,末次月经1991年10月4日,于1992年7月26日在某医院分娩。两婴......
目的：探讨临床发现的一成骨不全（OI）家系的遗传方式及临床特点。方法：对发现的成骨不全家系进行电话和现场调查（问卷调查病史、临床查体......
<正> 缺铁性贫血(IDA)是小儿常见的营养缺乏性疾病。主要发生于6个月～3岁的婴幼儿。IDA时出现蓝巩膜主要是由于胶原合成过程中缺是......
成骨不全症(Ostoogenesis imperfecta OT)又称脆骨症,表现为全身性结缔组织病.其特点是骨质脆弱,多发性骨折,蓝巩膜,进行性耳聋,牙......
成骨不全一家系１７例报告张建新，王其有，宋建京（威海市市立医院耳鼻咽喉科，威海市２６４２００）关键词成骨不全，骨折，耳聋，蓝巩膜１先证者及家系调查情况先证......
目的探讨遗传性成骨不全诊断要点。方法对健在35例成骨不全患者的临床和影像资料及5例死亡临床资料进行回顾性分析。结果 (1)患病......
<正> 缺铁性贫血(IDA)是常见的营养缺乏病之一。铁缺乏可影响一系列代谢过程,甚至DNA的合成,从而损害神经、肌肉、消化和免疫等系......
患者女，7岁，身高115cm，体重19kg。此次入院系因“跌伤后右下肢疼痛，活动受限18h余”。入院查体：头颅无畸形，双眼巩膜颜色偏蓝，听力正常。......
蓝巩膜——脆骨综合征(Van der Hoere’s Syndrome),可能是一种由于基因突变而引起的先天性间质组织和结缔组织发育不良的遗传疾病......
1临床资料患者,男性,45岁,以10年内反复骨折5次,左足小趾骨折2d,于2007年1月15日入院。查体：体格及智力发育正常,身高1.75m,推入病......
成骨不全(osteogenesis imperfecta,OI)是一种以骨脆性增加为主要特征并累及全身结缔组织的遗传性疾病,患病率为1/20 000~1/15 000......
目的:探讨临床发现的一成骨不全(OI)家系的遗传方式及临床特点。方法:对发现的成骨不全家系进行电话和现场调查(问卷调查病史、临......
