短指畸形相关论文
目的调查A3型短指畸形(BDA3)在1 208例汉族儿童中的检出率。方法选择2013年1月至2015年12月于南京医科大学第二附属医院儿科生长发......
Keutel综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，1972年由Keutel等首次报道并描述，发病原因为基质羧基谷氨酸蛋白(MGP)基因突变导致......
沙利度胺——跌宕起伏的“人生”提到沙利度胺(Thalidomide,商品名:反应停)很多医生甚至普通民众对其并不陌生,这个药物可以说颇具......
短指(趾)畸形是一种临床上少见的常染色体完全显性的遗传性畸形[1],主要表现为指(趾)骨、掌(跖)骨发育异常导致指(趾)短小、畸形.......
孕母2 4岁,孕1产1。患儿足月顺产,男性。身高5 0cm ,体重3 80 0g。检查见:额骨缺损,部分脑组织及脑膜向前上方膨出。无外鼻及鼻腔,......
In 1903, Farabee analyzed the heredity of the human digital malformation, brachydactyly, the first recorded disorder of ......
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目的 12号染色体短臂中间缺失是罕见的。文中报道1例智力低下,身材矮小,界限性高血压和短指趾畸形的女性患儿经寡核苷酸微阵列比较......
短指畸形症是临床少见的家族性遗传性疾病,笔者就一家族性遗传性短指畸形,经调查同系四代共11例患者,现报告如下.1临床资料1.1一般......
目的：报道1例第2跖趾关节痛风性关节炎并发先天性短指（趾）畸形病例,并对其诊疗情况进行讨论。方法：该男性17岁患者因右足第2跖趾关节反......
矫正手部先天性畸形是手外科学研究与治疗的重要内容之一。国外文献报道，根据新生婴儿出生登记资料统计，每一千个成活新生婴儿中就可......
短指畸形是人类典型的孟德尔式显性遗传，本文通过对两个布依族指畸形大家系５代５５人的调查研究，发现患者２０人，进行了遗传学研究，认为家系１短指......
患儿：女，４岁。足月头位顺产，Ａｐｇａｒ评分１０分。出生时右２～５指软组织完全相连。６个月时在当地医院行并指分离术。现因术后３、４并指分离不完全而收入院......
目的研究中国一短指畸形家系致病位点已明确的连锁定位区域20p12.2-12.3中10个候选基因非编码区的单核苷酸多态性(SNP)检测。方法......
目的：报告两例肾病综合征合并短指畸形的病例,提出一种新的临床现象,并探讨二者之间是否存在内部联系。方法：分析我院在2011年1、2月......
目的对我国一个短指家系进行致病基因进行鉴定。方法应用全外显子测序对该短指家系进行基因突变检测,并用Sanger测序对突变位点进......
患者：女性，20岁，身高158cm，双手外形显示：双手大小正常，左手中指、小指明显短小；右手中指、无名指、小指明显短小（图1～2）；无并指现象，手部各关......
制定背景大骨节病(Kaschin-Beck Disease,KBD)是严重危害儿童和少年生长发育的一种地方性、变形性骨关节病。我国是全球大骨节病发......
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